Wilsons sygdom

Wilsons sygdom
Klassifikation
Kayser-Fleischer ring.jpg
Kayser-Fleischer ring (den brune ring omkring iris), der er forbundet med Wilsons sygdom.
Information
NavnWilsons sygdom
Opkaldt efterSamuel Alexander Kinnier Wilson Rediger på Wikidata
Medicinsk fagområdeendokrinologi Rediger på Wikidata
Genetisk associationATP7B Rediger på Wikidata
SKSDE83.0
ICD-10E83.0
ICD-9275.1
OMIM277900 Rediger på Wikidata
DiseasesDB14152 Rediger på Wikidata
MedlinePlus000785 Rediger på Wikidata
Patientpluswilsons-disease-pro Rediger på Wikidata
MeSHD006527 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Wilsons sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom, hvor kobber bliver ophobet i vævet, særligt i lever, hjerne og hornhinden. Den viser sig som neurologiske og psykiske symptomer og leversygdom. Den bliver behandlet med medicin, der nedsætter kobberoptaget eller fjerner overskydende kobber fra kroppen og nogle gange med levertransplantation.

Medier brugt på denne side

Kayser-Fleischer ring.jpg
Forfatter/Opretter: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licens: CC BY 3.0
Kayser-Fleischer ring: copper deposition in Descemet’s membrane of the cornea. These rings can be either dark brown, golden, or reddish-green, are 1 to 3 mm wide, and appear at the corneal limbus. With rare exceptions, they are diagnostic of inherited hepatolenticular degeneration—Wilson’s disease. This 32-year-old patient complained of longstanding difficulty speaking. He also had a tremor.