Wilsons sygdom
Wilsons sygdom Klassifikation | |
---|---|
Kayser-Fleischer ring (den brune ring omkring iris), der er forbundet med Wilsons sygdom. | |
Information | |
Navn | Wilsons sygdom |
Opkaldt efter | Samuel Alexander Kinnier Wilson |
Medicinsk fagområde | endokrinologi |
Genetisk association | ATP7B |
SKS | DE83.0 |
ICD-10 | E83.0 |
ICD-9 | 275.1 |
OMIM | 277900 |
DiseasesDB | 14152 |
MedlinePlus | 000785 |
Patientplus | wilsons-disease-pro |
MeSH | D006527 |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Wilsons sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom, hvor kobber bliver ophobet i vævet, særligt i lever, hjerne og hornhinden. Den viser sig som neurologiske og psykiske symptomer og leversygdom. Den bliver behandlet med medicin, der nedsætter kobberoptaget eller fjerner overskydende kobber fra kroppen og nogle gange med levertransplantation.
|
Medier brugt på denne side
Forfatter/Opretter: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licens: CC BY 3.0
Kayser-Fleischer ring: copper deposition in Descemet’s membrane of the cornea. These rings can be either dark brown, golden, or reddish-green, are 1 to 3 mm wide, and appear at the corneal limbus. With rare exceptions, they are diagnostic of inherited hepatolenticular degeneration—Wilson’s disease. This 32-year-old patient complained of longstanding difficulty speaking. He also had a tremor.