Williams syndrom

Williams syndrom Klassifikation
To personer med Williams syndrom
Information
Navn	Williams syndrom
Opkaldt efter	J.C.P. Williams
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik, pædiatri
SKS	DQ93.8
ICD-10	Q93.8
ICD-9	758.9
OMIM	194050
DiseasesDB	859
MedlinePlus	001116
ICD-9-CM	759.89
MeSH	D018980
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.

Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet^[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom^[2].

Henvisninger

• Center for små handicapgrupper, Sjældne handicap/Williams Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine, 2005.
• hjemmeside for Dansk forening for Williams syndrom
• Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.

Noter