Spinal muskulær atrofi

Spinal muskulær atrofi Klassifikation
Information
Navn	Spinal muskulær atrofi
Medicinsk fagområde	neuromedicin
SKS	DG12
ICD-10	G12
OMIM	253300
DiseasesDB	14093, 32911, 12315, 34537
MedlinePlus	000996
ICD-9-CM	335.1, 335.10
Patientplus	spinal-muscular-atrophy-pro
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Spinal muskulær atrofi er en arvelig (autosomalt recessiv) degeneration af forhornscellerne i rygmarven. Kan underinddeles i tre grupper efter debutalder. Type 1: Morbus Werdnig-Hoffmann med debut før fødslen eller inden for de første 6 måneder. Type 2: Intermediær, debut inden for 6.-15. levemåned. Type 3: Kugelberg-Welander, med det debut i sen barnealder/ungdom.

Årsag: Skyldes mutationer i genet SMN1 på kromosom 5q. (Kan findes ved gentest, men kun ved ca. 95%)

Symptomer: Atrofi (svind) og lammelse af muskulaturen opadtil på arme og ben. Senere involveres vejrtrækningsmuskulaturen. Muskelspasmer (fascikulationer) i den atrofiske muskulatur og manglende senereflekser.

Der er i øjeblikket ingen behandling og hastigheden hvor med sygdommen tager til, er individuel. Behandlingen fokuserer på hjælpemidler og anden hjælp til at tackle hverdagen.

Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.