SMN1

SMN1
Tilgængelige strukturer PDB Ortologsøgning: PDBe RCSB Liste over PDB-idkoder 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Identifikatorer
Aliaser	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
External IDs	OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Genontologi Molekylær funktion • GO:0001948 proteinbinding • RNA binding • identical protein binding Cellulær komponent • cytoplasma • SMN-Sm protein complex • cytosol • Cajal body • nucleoplasm • SMN complex • Z disc • neuronprojektion • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • Cellekerne • Gemini of coiled bodies • Soma • cell projection Biologisk proces • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • neural udvikling • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • RNA splicing • import into nucleus Sources:Amigo / QuickGO
Ortologer
Art	Menneske	Mus
Entrez	6606	64301
Ensembl	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSRNOG00000018067
UniProt	Q16637	O35876
RefSeq (mRNA)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_022509
RefSeq (protein)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_071954
Location (UCSC)	n/a	Chr 2: 30.36 – 30.37 Mb
PubMed-søgning	[1]	[2]
Wikidata
Vis/Rediger Menneske Vis/Rediger Mus

Survival of motor neuron 1 (SMN1), også kaldt component of gems 1 eller GEMIN1, er et gen som koder for SMN proteinet i mennesker og findes på kromosom 5.^[3][4] SMN1 er den telomeriske kopi af genet der koder for SMN proteinet, der findes også en centromerisk kopi der hedder SMN2.

Mutationer i SMN1 giver anledning til en den arvelig sygdom spinal muskulær atrofi. Mutationer i SMN2 alene giver ikke anledning til sygdom, men mutationer i både SMN1 og SMN2 medføre embroyonal død.

Eksterne kilder og henvisninger