Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en sjælden og medfødt uhelbredelig sygdom.^[1][2] PWS er diagnosticeret i omkring 1 ud af 15.000 nyfødte.^[3] Sygdommen skyldes en defekt på kromosom nr. 15, hvor gener i område q11-q13 er impliceret.^[4] En defekt på kromosom nr. 15 er også årsag til Angelman syndrom.^[5]

Blandt symptomerne er muskelslaphed i det første leveår.^[6]

Senere viser det mest karakteristiske symptom, som er manglende mæthedsfornemmelse.^[7] Den manglende mæthedsfornemmelse fører til øget appetit og overspisning.^[8][9] Som konsekvens kan patienten få sprængt mavesæk.^[10] Fedme forekommer meget hyppigt;^[11] og tilmed fra en ung alder.^[12] Mere almindelig er også type 2-diabetes. Endvidere har patienten lav IQ,^[13] også betegnet "mental retardering".^[14]

På trods af sygdommen er uhelbredelig kan der tages forholdsregler.^[15] Eksempelvis bør en patient ikke selv stå for madlavning.^[16]

Sygdommen er opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der i 1956 sammen med Alexis Labhart beskrev sygdommen.^[17][18]

1. ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Medicinske-fakta-prader-willi.pdf
2. ^ https://www.tvsyd.dk/ualmindelig-glad/joans-soen-kraevede-sin-mors-opmaerksomhed-men-da-lillesoesteren-gav-hende-en-seddel-forstod-joan-hvad-det-kostede-familien
3. ^ What is Prader-Willi Syndrome
4. ^ Home - prader-will.dk
5. ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
6. ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/prader-willis-syndrom/
7. ^ Prader Willi Syndrom (PWS)
8. ^ https://ichgcp.net/da/clinical-trials-registry/NCT02810483
9. ^ Prader-Willi syndrom - symptomer - Medic Info
10. ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Tjekliste-Prader-Willi.pdf
11. ^ Svær overvægt - information til sundhedsfaglige - Medicin.dk
12. ^ Mange med Prader-Willi syndrom lider af fedme og mental retardering af Susanne Blichfeldt
13. ^ https://www.dp.dk/decentrale-enheder/dansk-psykolog-forenings-selskab-for-borneneuropsykologi/wp-content/uploads/sites/29/2016/04/Udviklingshaemning.pdf
14. ^ https://bennyandersenprisen.dk/kirstinelund/
15. ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
16. ^ 5-årig kan spise sig ihjel | Ude og Hjemme
17. ^ Målgruppe | Den Selvejende Institution Oxen
18. ^ "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit. Arkiveret fra originalen 21. august 2016. Hentet 1. februar 2023.

Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.