Pataus syndrom
Seks finger på en baby med Patau syndrom
Pataus syndrom (eller trisomi 13), opkaldt efter Klaus Patau, der i 1960 beskrev det som en kromosomfejl. Det kliniske billede af syndromet blev beskrevet af Thomas Bartholin i 1656; det kendes derfor også som Bartholin–Patau syndromet.[1]
Personer med Pataus syndrom har ofte svære misdannelser. De forventes sjældent at leve mere end 10 år, oftest højst nogle måneder.
Tilstanden skyldes en trisomi af kromosom nummer 13, dvs. at der er et tredje kromosom, hvor normale personer kun har to.
Referencer
- ^ Jesper Brandt Andersen; Niels W. Bruun (3. marts 2015), "Steno-Fallots tetralogi og Bartholin-Pataus syndrom. En hjertemisdannelse og et misdannelsessyndrom første gang beskrevet af danske anatomer i 1600-tallet", Fund og forskning i Det Kongelige Biblioteks samlinger, 54: 197-233, doi:10.7146/FOF.V54I0.118882, Wikidata Q117599276
Medier brugt på denne side
Patauface.PNG
Forfatter/Opretter: Chan A et al, Licens: CC BY 2.0
Forfatter/Opretter: Chan A et al, Licens: CC BY 2.0
A 37 2/7 week gestational age male infant who died shortly after birth with Patau syndrome demonstrating alobar holoprosencephaly with cyclopia. A) Facial features included sloping forehead with a proboscis superior to a single central palpebral
fissure.
HandTrisomy13.png
Forfatter/Opretter: Chan et al, Licens: CC BY 2.5
Polydactyly showing six digits in a baby with Patau syndrome
Forfatter/Opretter: Chan et al, Licens: CC BY 2.5
Polydactyly showing six digits in a baby with Patau syndrome