Menneskets genetiske variation

Den grafiske repræsentation af menneskets typiske karyotype.
Menneskets mitokondrielle DNA.
Y-kromosom-haplogrupper i verdensbefolkningen med mulige migrationsruter.

Menneskets genetiske variation er de genetiske forskelle i og imellem befolkninger. Der kan være flere varianter af ethvert gen i menneskebefolkninger hvilket fører til polymorfisme. Mange gener er ikke polymorfiske, hvilket betyder at kun en enkelt allel er tilstede i befolkningen: Genet siges så at være fast.[1] I gennemsnit deler mennesker 99,5 % DNA-sekvenser.[2][3]

Ikke to mennesker er genetiske ens. Selv monozygotiske tvillinger, som udvikler sig fra et zygot, har sjældent forekomne genetiske forskelle, pg.a. de mutationer der opstår gennem udviklingen og ved genetisk kopieringsnummervariation.[4] Forskelle mellem individer, selv tæt relaterede individer, er en del af nøglen til teknikker som genetisk fingeraftryk. Alleler opstår med forskellige hyppigheder i forskellige menneskepopulationer, i populationer hvor der er geografisk og afstamningsmæssigt større afstande, ses der større forskelle.

Årsager til forskelle mellem individer inkluderer uafhængigt sortiment, udveksling af gener under meiose og forskellige mutationsbegivenheder. Der er minimum to årsager til, at der eksisterer forskelle mellem populationer. Naturlig selektion kan medføre en tilpasningsmæssig fordel hos individer i bestemte miljøer, hvis en allele giver konkurrencemæssige fordele. Alleler under selektion sker primært i de geografiske regioner, hvor de medfører en fordel. Den anden primære årsag til genetisk variation er den store grad af neutralitet i de fleste mutationer. De fleste mutationer, der opstår, medfører ingen selektiv effekt hverken den ene eller den anden vej hos organismer. Den primære årsag er genetisk drift, dette er effekten af tilfældigt opståede forandringer i gensammensætninger. Hos mennesker har grundlæggervirkning og tidligere små populationer (øger sandsynligheden for genetisk drift) haft væsentlig indflydelse på neutrale forskelle mellem populationer. Teorien om at mennesket udvandrede fra Afrika støtter dette.

Studiet af menneskets genetiske variation har både evolutionær betydning og medicinsk betydning. Det kan hjælpe med at forstå forhistoriske menneskepopulationers migration, og hvordan forskellige menneskegrupper er biologisk relateret med hinanden. Til medicinsk brug er studiet af menneskets genetiske variation vigtig, fordi nogle sygdomsfremkaldende alleler opstår oftere hos folk i bestemte geografiske regioner. Hvert menneske har i gennemsnit 60 nye mutationer i sammenligning med deres forældre.[5][6]

Referencer

  1. ^ Når alle gener i en population er faste, så er alle i populationen genetisk identiske og populationen siges at være klonal. Dette sker hos arter, der reproducerer sig gennem aseksuelt.
  2. ^ Dr.Craig Venter, Aaron. "In the Genome Race, the Sequel Is Personal".
  3. ^ Samuel Levy; Granger Sutton; Pauline C Ng; Lars Feuk; Aaron L Halpern; Brian P Walenz; Nelson Axelrod; Jiaqi Huang; Ewen F Kirkness; Gennady Denisov; Yuan Lin; Jeffrey R MacDonald; Andy Wing Chun Pang; Mary Shago; Timothy B Stockwell; Alexia Tsiamouri; Vineet Bafna; Vikas Bansal; Saul A Kravitz; Dana A Busam; Karen Y Beeson; Tina C McIntosh; Karin A Remington; Josep F Abril; John Gill; Jon Borman; Yu-Hui Rogers; Marvin E Frazier; Stephen W Scherer; Robert L Strausberg; J. Craig Venter (4. september 2007). "The Diploid Genome Sequence of an Individual Human". PLOS Biology. Public Library of Science. doi:10.1371/journal.pbio.0050254. Hentet 21. marts 2016.
  4. ^ Bruder, CEG; et al. (2008). "Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles". The American Journal of Human Genetics. 82 (3): 763-771. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.011.
  5. ^ "We are all mutants: First direct whole-genome measure of human mutation predicts 60 new mutations in each of us". Science Daily. 13. juni 2011. Hentet 2011-09-05.
  6. ^ Conrad, DF; et al. (2011). "Variation in genome-wide mutation rates within and between human families". Nature Genetics. 43 (7): 712-4. doi:10.1038/ng.862. PMC 3322360. PMID 21666693.

Medier brugt på denne side

Human karyotype with bands and sub-bands.png
Forfatter/Opretter:
Mikael Häggström, M.D. Author info
- Reusing images
- Conflicts of interest:
  None
Mikael Häggström, M.D.
- The work integrates Public Domain source images by Was A Bee, Kelvin Ma and Michał Komorniczak
- Also, a special acknowledgement to everyone involved in the Human Genome Project for generating the source data.
redigér, Licens: CC0
Schematic and relatively language-neutral karyogram of a human. Even at low magnification, it gives an overview of the human genome, with numbered chromosome pairs, its main changes during the cell cycle (top center), and the mitochondrial genome to scale (at bottom left). High magnification (of full size version) more clearly depicts a scale to the left of each chromosome pair that shows the length in terms of million base pairs, and the scale to the right of each chromosome pair shows the designations of the bands and sub-bands. It shows darker and brighter regions as seen on G banding. Each row is vertically aligned at centromere level. The chromosomes are organized into the groups A to G in regard to size, position of the centromere and sometimes the presence of a chromosomal satellite. The chromosome copy numbers are those seen in G0 and G1 of the cell cycle, and at top center it also shows the state of the chromosome 3 pair in the metaphase of the cell cycle, after the synthesis of a copy of each chromosome. The karyogram shows:
- 22 homologous autosomal chromosome pairs
- Both the female (XX) and male (XY) versions of the two sex chromosomes (in green rectangle at bottom right).
- The human mitochondrial genome to scale (at bottom left).
World Map of Y-DNA Haplogroups.png
Forfatter/Opretter: Chakazul, Licens: CC BY-SA 3.0
World Map of Y-Chromosome Haplogroups - Dominant Haplogroups in Pre-Colonial Populations with Possible Migrations Routes

Behance page

Notes:

  1. The Y-DNA haplogroup(s) with the highest % in that area (or is notable)
  2. Population/language/region name in which the haplogroup is the majority or the genetic marker of movement
  3. Migration routes are drawn according to Coastal Migration model (initially coastal route, then follow major rivers)
  4. the indication of "Y-chromosome Adam" near Cameroon is inspired by the discovery of basal A00 and A0 in 2013
  5. A few populations with no data available (extinct) are marked "?"
  6. Haplogroup names of YCC 2002 are used for clarity (names change every year)

Inspired by

Português: Mapa-múndi dos haplogrupos do cromossoma Y: Haplogrupos dominantes nas populações pré-coloniais com as possíveis rotas migratórias.

Notas:

  1. Haplogrupo(s) do cromossoma Y com a maior % nessa área (ou % notável)
  2. Nome da população/língua/região em que o haplogrupo é maioritário ou marcador genético de movimento
  3. As rotas migratórias estão desenhadas de acordo com o modelo da migração costeira (inicialmente rota costeira, depois seguindo os principais rios)
  4. O Adão cromossomial-Y situa-se próximo aos Camarões, de acordo com a existência de basal A00 e A0
  5. Algumas populações sem dados disponíveis (extintas) estão marcadas com "?"
Map of the human mitochondrial genome.svg
Forfatter/Opretter:
This picture is a work by Emmanuel Douzery.

Please credit this with: Picture : Emmanuel Douzery in the immediate vicinity of the picture.

If you use one of my works, please email me (account needed) or leave me a short message on my discussion page. It would be greatly appreciated!

Do not copy this picture illegally by ignoring the terms of the license below, as it is not in the public domain.

If you would like special permission to use, license, or purchase the picture, please contact me to negotiate terms.

, Licens: CC BY-SA 4.0
Map of the human mitochondrial DNA genome (16569 bp, NCBI sequence accession NC_012920 — Anderson et al. 1981).

The H (heavy, outer circle) and L (light, inner circle) strands are given with their corresponding genes. There are 22 transfer RNA (TRN) genes for the following amino acids: F, V, L1 (codon UUA/G), I, Q, M, W, A, N, C, Y, S1 (UCN), D, K, G, R, H, S2 (AGC/U), L2 (CUN), E, T and P (white boxes). There are 2 ribosomal RNA (RRN) genes: S (small subunit, or 12S) and L (large subunit, or 16S) (blue boxes). There are 13 protein-coding genes: 7 for NADH dehydrogenase subunits (ND, yellow boxes), 3 for cytochrome c oxidase subunits (COX, orange boxes), 2 for ATPase subunits (ATP, red boxes), and one for cytochrome b (CYTB, coral box). Two gene overlaps are indicated (ATP8-ATP6, and ND4L-ND4, black boxes).

The control region (CR) is the longest non-coding sequence (grey box). Its three hyper-variable regions are indicated (HV, green boxes).