Menkes sygdom

Menkes sygdom Klassifikation
Indisk barn med Menkes sygdom.
Information
Navn	Menkes sygdom
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	ATP7A
SKS	DE83.0
ICD-10	E83.0
ICD-9	759.89
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
ICD-9-CM	759.89
MeSH	D007706
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.^[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer