Menkes sygdom

Menkes sygdom
Klassifikation
Menkes disease4.jpg
Indisk barn med Menkes sygdom.
Information
NavnMenkes sygdom
Medicinsk fagområdeendokrinologi Rediger på Wikidata
Genetisk associationATP7A Rediger på Wikidata
SKSDE83.0
ICD-10E83.0
ICD-9759.89
OMIM309400 Rediger på Wikidata
DiseasesDB8029 Rediger på Wikidata
MedlinePlus001160 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM759.89 Rediger på Wikidata
MeSHD007706 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer

  1. ^ J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.

Medier brugt på denne side

Menkes disease4.jpg
Forfatter/Opretter: see above, Licens: CC BY-SA 3.0
It shows the phenotypic appearance of the baby – the characteristics steel fuzzy sparse hair, fair complexion, The chubby cheeks, irritable baby.