Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom Klassifikation
47, XXY
Information
Navn	Klinefelters syndrom
Opkaldt efter	Harry Klinefelter
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik
SKS	DQ98.4
ICD-10	Q98.4
MedlinePlus	000382
ICD-9-CM	758.7
Patientplus	klinefelters-syndrome-pro
MeSH	D007713
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Klinefelters syndrom (KS) er en tilstand der skyldes en kromosomtalsafvigelse og forekommer kun hos drenge og mænd. Syndromet er opkaldt efter den læge, Harry Klinefelter, der i 1942 først beskrev syndromet. Der er stor usikkerhed omkring hvor mange drenge og mænd, som har denne kromosomtalsafvigelse, men det skønnes at være mellem 1:600 og 1:1.200. Grunden til den store afvigelse er at mange slet ikke har symptomer, eller at de generes så lidt at de aldrig får konstateret syndromet.

Normalt har drenge kønskromosomparret XY (hvor piger har XX), men i tilfælde med KS har de et ekstra X – altså XXY. Variationer af 47XXY er mere sjældne, men både 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY, 49XXXXY og mosaikken 46XY/47XXY er set. En mosaik fremkommer ved at de, der skulle have været tveæggede tvillinger, gror sammen til én (dette sker i et meget tidligt stadie). Det er ikke alle disse variationer der længere anses for at være variationer af KS.

Symptomerne ved KS fremkommer ved at det ekstra X-kromosom signalerer produktion af kvindelige hormoner. Y-kromosomets eneste funktion er at udvikle de mandlige funktioner, men da der er to X-kromosomer, vil der være et overtag herfra. De mest markante symptomer er barnløshed (eller blot nedsat sædkvalitet) samt udskillelse af kvindelige hormoner, der fx kan udmunde i brystudvikling. Derudover bliver de som regel højere end gennemsnittet, og herefter følger en lang række symptomer:

• mindre kønsorganer
• generel passiv opførsel
• sprogproblemer
• koncentrationsvanskeligheder
• lavt blodtryk
• nedsat muskelstørrelse
• lidt eller manglende behåring
• feminin fedtfordeling
• træthed
• depression/nedstemthed
• dårlig selvfølelse

Disse symptomer forekommer ikke hos alle og er ofte ubemærkede. De psykiske symptomer skyldes ikke det ekstra X-kromosom, da dette kun har kønslig indvirkning.

Det er som regel ikke nemt at opdage KS, men i udtalte tilfælde vil man være klar over anormaliteten og ved en kromosomtest vil man opdage ændringen. Således kan man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra 11-12-årsalderen.

• Klinefelter Foreningen i Danmark