Galaktosæmi

Galaktosæmi Klassifikation
Galaktose
Information
Navn	Galaktosæmi
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	GALT, GALE
SKS	DE74.2
ICD-10	E74.2
OMIM	230350, 230400
MedlinePlus	000366
ICD-9-CM	271.1
Patientplus	Galactosaemia
MeSH	D005693
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Galaktosæmi er en arvelig enzymdefekt, der medfører nedsat eller manglende evne til at nedbryde galaktose, som er den ene halvdel af mælkesukker (lactose). Mælkesukker omdannes normalt gennem en række mellemprodukter til galaktose-1-fosfat. Hos nogle mennesker er en arvelig fejl årsag til, at et af de nødvendige enzymer i omdannelsen mangler. Det medfører ophobning af galaktose-1-fosfat i celler og væv, hvilket fører til skader på hjerne og andre organer.

Galaktosæmi er et sjældent handicap. Sundhedsstyrelsen oplyser (2008), at der forekommer 38 tilfælde i Danmark, og at Center for små handicapgrupper anslår en forekomst på ca. 55 patienter i Danmark.

Der forefindes en patientforening, Galaktosæmiforeningen.

Eksterne henvisninger

• Sundhedstyrelsens side om sygdommen Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine