Cystisk fibrose

Cystisk fibrose Klassifikation
Information
Navn	Cystisk fibrose
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik, pædiatri, lungemedicin
Genetisk association	CFTR, AGTR2, SLC8A3, AHRR
SKS	DE84
ICD-10	E84
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
ICD-9-CM	277.0
Patientplus	cystic-fibrosis-pro
MeSH	D003550
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Cystisk fibrose (CF) eller korrekt cystisk pancreasfibrose, er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom, som angriber blandt andet lunger og mave-tarmsystemet, frem for alt bugspytkirtelen, pancreas, heraf navnet på sygdommen. Sygdommen fører blandt andet til, at tyk slim sætter sig i luftvejene og i bugspytkirtelen, hvilket ofte medfører hyppige eller kroniske lungeinfektioner og bugspytkirtelbetændelse og malabsorption. Sygdommens ældre latinske navn er mucoviscidose.

Cystisk fibrose findes overvejende i den vestlige verden og er i Vesteuropa den hyppigst arvelige sygdom. I Danmark fødes der ca. 15 CF-børn hvert år, svarende til 1 ud af ca. 4.200 levendefødte børn.

Genetisk baggrund

Cystisk fibrose er en arvelig autosomal recessiv sygdom som afficerer de exokrine kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose.^{[kilde mangler]} Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Statistisk set vil 1/4 af børnene da får CF, 2/4 bliver raske bærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.

CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-genet, der koder for CFTR-proteinet. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250kB langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 aminosyrer og indeholder 27 exons. CFTR betyder Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet der ændrer eller hæmmer funktionen af CFTR, men den hyppigst forekomne er DF508 eller ΔF508. Denne består af en deletion af tre basepar, som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.

Diagnosticering

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos CF-patienter er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte mistanke om CF.

Det er nu også muligt at undersøge for CF ved hjælp af en DNA-analyse, som udføres på en blodprøve.

Børnene er født med sygdommen, og selv om mange har haft tydelige symptomer helt fra fødslen, er der adskillige, som først får stillet diagnosen ved 5 års alderen eller senere. Der er derfor stort behov for at udbrede kendskabet til cystisk fibrose og symptomerne.

Behandling

Forskellige antibiotika kan mildne eller udsætte sygdommens udvikling. Lungetransplantation er dog ofte nødvendig som livsforlængende behandlingsform.^[1] Lungetransplantationer kommer normalt kun i betragtning, når patienten er afhængig af respirator eller truet på livet.^[2] I Danmark har flere, der lider af sygdommen gennemgået en transplantation, men Mathilde Gersby Rasmussen fik som den første to gange nye lunger.^[3]

Noter