Angelman syndrom
Angelman syndrom (forkortet AS)[1] er en sjælden gensygdom i UBE3A,[2] som er knyttet til kromosom nr. 15.[3] En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.[4]
Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.[5]
Symptomer
Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmning[6] samt lang tunge[7] og mindre lillehjerne,[8] foruden deformt kranium.[9] Det er svært for patienten at holde balancen.[10]
Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør.[3] Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.[11]
En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.[12]
I 1965 blev sygdommen identificeret.[13] Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman[14] (1915 - 1996),[15] der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".[16]
Referencer
- ^ https://www.angelman.org/what-is-as/
- ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
- ^ a b https://www.familiejournal.dk/livshistorier/mennesker-imellem/angelman-syndrom
- ^ "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.
- ^ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17978-angelman-syndrome
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
- ^ https://angelmanforening.dk/travels
- ^ https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
- ^ https://angelmansyndromenews.com/angelman-syndrome-symptoms/
- ^ https://ugeskriftet.dk/videnskab/social-sproglig-og-kognitiv-udvikling-hos-boern-med-angelmans-syndrom
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
- ^ https://www.doctorinfo.dk/betingelser/angelman-syndrom/
- ^ https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-1-4471-0925-9_6
- ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/
- ^ https://history.rcplondon.ac.uk/inspiring-physicians/harry-angelman
- ^ https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/134007/1/134007.pdf
 | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |
|
Medier brugt på denne side
Forfatter/Opretter: Anomie, Licens: LGPL
Red plus symbol in a circle, based on Image:Nuvola apps kcmdrkonqi.png
