Angelman syndrom

Angelman syndrom (forkortet AS)^[1] er en sjælden gensygdom i UBE3A,^[2] som er knyttet til kromosom nr. 15.^[3] En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.^[4]

Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.^[5]

Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmning^[6] samt lang tunge^[7] og mindre lillehjerne,^[8] foruden deformt kranium.^[9] Det er svært for patienten at holde balancen.^[10]

Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør.^[3] Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.^[6]

En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.^[11]

I 1965 blev sygdommen identificeret.^[12] Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman^[13] (1915 - 1996),^[14] der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".^[15]

1. ^ What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation
2. ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
3. ^ ^{a b} Angelman syndrom | Familie Journal
4. ^ "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.
5. ^ Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment
6. ^ ^{a b} https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
7. ^ Om Angelmansyndrom | angelmanforening.dk
8. ^ Angelman syndrome - NHS
9. ^ Symptoms of Angelman Syndrome
10. ^ Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk
11. ^ Angelman syndrom - Medic Info
12. ^ ANGELMAN, Harry | SpringerLink
13. ^ Angelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
14. ^ Harry Angelman | RCP Museum
15. ^ Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto

Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.